Rozhodli ste sa pre TRISOMY test? Potom viete, že je to neinvazívne prenatálne skríningové vyšetrenie z krvi na časté chromozómové poruchy plodu. Iste sa pýtate, kedy budú výsledky a kto vám ich povie. Dozviete sa to v tomto článku.
KEDY BUDÚ VÝSLEDKY TRISOMY TESTU?
Vďaka včasnej platbe za vyšetrenie môžu začať vzorku krvi v laboratóriách analyzovať a dospieť tak k výsledku vyšetrenia čo najskôr. Spravidla to býva do 5 pracovných dní, no najskôr po ukončenom 12. týždni tehotenstva (vzhľadom na usmernenie Etickej komisie MZ SR).
MÔŽE SA DOBA STANOVENIA VÝSLEDKU PREDĹŽIŤ?
Približne v 10 % prípadov sa môže stať, že stanovenie výsledku vyšetrenia sa z 5 pracovných dní predĺži na 8. Najčastejšie sa to stáva vtedy, keď vzorku krvi nie je možné spracovať v súlade so správnou laboratórnou praxou (spracovaním vzorky sa nepodarilo získať biologický materiál v kvalite vhodnej na laboratórnu analýzu). V takých prípadoch robíme opakovanú analýzu z tej istej vzorky krvi (nevyžaduje si žiadnu ďalšiu platbu, ale stanovenie výsledku sa predĺži na 8 pracovných dní). Opakovanou analýzou dospejeme vo väčšine takých prípadov k informatívnemu záveru vyšetrenia.
Ak sa ani z opakovanej analýzy nepodarí stanoviť informatívny záver vyšetrenia, alebo v krvi nebol dostatočný podiel DNA plodu (približne 3 % prípadov), odber krvi je potrebné opakovať o 14 pracovných dní. Podiel DNA plodu v krvi matky, ktorý je nevyhnutný na jednoznačné stanovenie záveru laboratórnej analýzy, sa počas tehotenstva zvyšuje. Preto v 2/3 opakovaných analýz z nových odberov krvi v laboratóriu dospejeme k informatívnemu záveru vyšetrenia.
V populácii sa štatisticky vyskytujú približne 4 % žien, ktoré podiel DNA plodu v krvi nemajú v dostatočnom množstve potrebnom na DNA analýzu neinvazívneho prenatálneho testovania (NIPT). Pre tieto ženy TRISOMY test, podobne ako obdobné NIPT vyšetrenia, nie je vhodný.
AKÝ MÔŽE BYŤ VÝSLEDOK?
VÝSLEDOK | INTERPRETÁCIA | ODPORÚČANIE |
Negatívny výsledok | Trizómia chromozómu 21, 18 alebo 13 nebola zistená. | Negatívny výsledok nie je potrebné overovať iným vyšetrením, o ďalšom priebehu zdravotnej starostlivosti rozhodne ošetrujúci lekár, spravidla gynekológ. |
Pozitívny výsledok | Trizómia niektorého z vyšetrovaných chromozómov bola zistená. | Pozitívny výsledok TRISOMY testu je potrebné potvrdiť genetickým vyšetrením vzorky získanej invazívnym spôsobom. Nevyhnutná je genetická konzultácia v ambulancii lekárskeho genetika. |
Neinformatívny výsledok | Dodanú vzorku nebolo možné laboratórne spracovať v súlade so správnou laboratórnou praxou alebo výsledok vyšetrenia neodpovedá na diagnostickú otázku ani po opakovaní analýzy z tej istej vzorky krvi. | Odber krvi je potrebné opakovať (bez ďalšej úhrady za vyšetrenie) spravidla o 14 dní. Podiel DNA plodu v krvi tehotnej sa počas gravidity zvyšuje. |
KTO VÝSLEDKY OZNÁMI?
Oznámenie výsledkov TRISOMY testu je výlučne kompetenciou lekára. Laboratórium výsledok vyšetrenia priamo tehotnej poskytnúť nemôže, s ohľadom na rešpektovanie úlohy lekára pri poskytovaní zdravotnej starostlivosti.
Laboratórium oznamuje priamo tehotnej žene iba samotné ukončenie analýzy TRISOMY testu, a to prostredníctvom SMS správy. Ukončenie analýzy znamená, že niektorý z vyššie uvedených výsledkov bol elektronicky zaslaný lekárovi, ktorý o vyšetrenie požiadal. O výsledku vyšetrenia bude informovať lekár, a to spôsobom, na ktorom sa s tehotnou vzájomne dohodnú.
Viac informácií o TRISOMY teste, priebehu vyšetrenia a skúsenostiach tehotných žien či ich lekárov nájdete na stránke www.trisomytestcom.wpengine.com.